-
Poleca sie takze ostrozne leczenie naparstnica
Poleca się także ostrożne leczenie naparstnicą. Obniża ona wprawdzie przewodzenie i sama może wywoływać jego zaburzenie, lecz poprawiając krążenie wywiera nieraz dodatni wpływ na właściwości automatyczne mięśnia sercowego. Obniżenie małymi dawkami częstości tętna może przewyższać bezpośredni ujemny wpływ na przewodzenie i pośrednio wieść do jego poprawy. Naparstnica nadto wzmaga pobudliwość ośrodków trzeciorzędnych wytwarzania podniet. Toteż w zupełnym rozkojarzeniu przedsionkowo-komorowym, kiedy komory rządzą się same, naparstnica przez pobudzenie tych ośrodków może powiększyć częstość skurczów komór i w ten sposób poprawić krążenie.
-
Wyrazne tetno naprzemienne zdarza sie stosunkowo rzadko
Wyraźne tętno naprzemienne zdarza się stosunkowo rzadko. Jeżeli jest trwałe (pulsus altemans permanens), świadczy ono zawsze o ciężkiej zmianie organicznej mięśnia sercowego. Najczęściej spotyka się je w chorobach, które wiodą do niewydolności lewej komory, zwłaszcza w marskości nerek. Tętno naprzemienne kojarzy się często z rytmem cwałowym i z innymi objawami ciężkiego uszkodzenia mięśnia sercowego. Czasami stwierdza się je tylko po wysiłku.
-
Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 2
Identyfikacja mutacji DSTYK w rodzinie z wrodzonymi nieprawidłowościami nerek i układu moczowego oraz spektrum mutacji i fenotypów u niepowiązanych pacjentów. Panel A pokazuje rodowód badanej rodziny. Kwadraty reprezentują członków rodziny męskiej, kręgi członków rodziny żeńskiej, osoby dotknięte czarnymi symbolami, białe symbole osób nie dotkniętych chorobą, szare symbole nieznanego fenotypu, czerwone ciałka stałe nosicieli mutacji DSTYK i czerwone kółka bez znaku nośności mutacji; cięcia wskazują na zmarłych członków rodziny. Panel B pokazuje analizę sprzężeń identyfikującą pięć regionów (strzałki) genomu osiągających maksymalny oczekiwany wynik LOD 1,5.
-
Onkogenne Mutacje CSF3R w przewlekłej białaczce neutrofilowej i nietypowym CML
Molekularne przyczyny wielu nowotworów hematologicznych pozostają niejasne. Do tych nowotworów należą przewlekła białaczka obojętnochłonna (CNL) i nietypowa (BCR-ABL1-ujemna) przewlekła białaczka szpikowa (CML), z których oba są diagnozowane na podstawie ekspansji komórek granulocytarnych i wykluczenia genetycznych czynników motorycznych, o których wiadomo, że występują w innych nowotworach mieloproliferacyjnych i mieloproliferacyjno-mielodysplastycznych nowotworach pokrywających się. Metody Aby zidentyfikować potencjalne czynniki genetyczne w tych zaburzeniach, wykorzystaliśmy zintegrowane podejście głębokiego sekwencjonowania w połączeniu z badaniem przesiewowych komórek pierwotnej białaczki uzyskanych od pacjentów z CNL lub atypową CML przeciwko panelom małych, interferujących RNA specyficznych dla kinazy tyrozynowej lub inhibitorów kinaz drobnocząsteczkowych. Potwierdziliśmy kandydujące onkogeny przy użyciu testów transformacji in vitro, a wrażliwości na leki potwierdzono za pomocą…