Sprawność nerek w ostrym rozlanym zapaleniu kłębków nerkowych zależy od ciężkości przypadku i od okresu choroby. W lekkich przypadkach przesączanie w kłębkach i zwrotne wsysanie w cewkach moczowych są niezmienione. W przypadkach cięższych może ulegać upośledzeniu zdolność wytwarzania moczu kłębkowego, a gdy udział układu cewkowego jest znaczniejszy, także i zdolność zwrotnego wsysania. Zależnie od ...
ROZPOZNANIE I ROKOWANIE W CHOROBACH NARZĄDU KRĄŻENIA . Rozpoznanie. Po stwierdzeniu zmian w narządzie krążenia rozpoznanie ma za zadanie określić jego stan anatomiczny, czynnościowy i potencjalny. W rozpoznaniu anatomicznym ustala się zmiany anatomiczno patologiczne, wzgl. zboczenia rozwojowe, w czynnościowym zaburzenia czynności, w potencjalnym sprawność narządu, czyli rozpiętość jego zdolności przystoso...
Spośród nich 24 te warianty zmieniające białka były wspólne dla tych dwóch pacjentów (warianty missense, nonsense lub splice-site) (Tabela Tylko 2 z tych 24 SNV, zarówno na chromosomie 1q25-1q41, mapowane do interwałów łączących. Testy kontrolne za pomocą sekwencjonowania Sangera wykryły oba SNV u wszystkich chorych i obowiązkowego nosiciela w rodzinie. Jeden z tych SNV (p.A111V w TIMM17A) był powszechny...