Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 2
Identyfikacja mutacji DSTYK w rodzinie z wrodzonymi nieprawidłowościami nerek i układu moczowego oraz spektrum mutacji i fenotypów u niepowiązanych pacjentów. Panel A pokazuje rodowód badanej rodziny. Kwadraty reprezentują członków rodziny męskiej, kręgi członków rodziny żeńskiej, osoby dotknięte czarnymi symbolami, białe symbole...