Spośród nich 24 te warianty zmieniające białka były wspólne dla tych dwóch pacjentów (warianty missense, nonsense lub splice-site) (Tabela Tylko 2 z tych 24 SNV, zarówno na chromosomie 1q25-1q41, mapowane do interwałów łączących. Testy kontrolne za pomocą sekwencjonowania Sangera wykryły oba SNV u wszystkich chorych i obowiązkowego nosiciela w rodzinie. Jeden z tych SNV (p.A111V w TIMM17A) był powszechny wśród osób o sardyńskim pochodzeniu (częstość mniejszych alleli, 0,47). Drugi...
Aparatura medyczna to termin odnoszący się do różnych urządzeń i sprzętu używanego w medycynie. Aparatura ta jest niezbędna do diagnozowania, leczenia i monitorowania stanu zdrowia pacjentów.
Jednym z najpowszechniejszych rodzajów aparatury medycznej jest sprzęt diagnostyczny. Obejmuje to urządzenia takie jak aparaty rentgenowskie, skanery MRI i tomografy komputerowe, które służą do tworzenia obrazów wnętrza ciał...
Odzież ciążowa jest koniecznością dla przyszłych matek, ponieważ ich ciała przechodzą znaczne zmiany w czasie ciąży. Od rozszerzających się talii po rosnące piersi, odzież ciążowa została zaprojektowana tak, aby uwzględniać i wspierać te zmiany, a jednocześnie być wygodna i stylowa.
Jednym z najważniejszych elementów odzieży ciążowej jest biustonosz ciążowy. Ponieważ piersi rosną i zmieniają się w c...
