Ortopedia i rehabilitacja
Zdrowy wzrok i okulistyka

Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 6

Posted in Uncategorized  by admin
September 12th, 2018

Tylko 0,3% osób białych (14 z 4300) w tej bazie danych ma rzadko uszkadzające warianty missense DSTYK wpływające na całkowicie zachowane pozycje u ssaków (11 wariantów z mniejszą częstością alleli <0.001), co wskazuje na znaczny nadmiar ciężaru rzadkich wariancji uszkadzających u osób z wrodzonymi wadami nerek i dróg moczowych (7 z 311 chorych [2,3%], iloraz szans, 7,1; P = 0,0003 według dokładnego testu Fishera). Wszechobecna ekspresja DSTYK na błonach komórkowych
Rycina 2. Rycina 2. Ekspresja DSTYK w badaniach ludzkiego i mysiego układu moczowego i małych interferujących RNA (siRNA). Panele od A do D pokazują ekspresję DSTYK w nerce i moczowodzie 3-miesięcznego dziecka. Panel A pokazuje kłębuszek (Glom) i plamkę żółtą (MD). Panel B przedstawia korę nerkową ze wznoszącymi się ramionami pętli Henle (AL) i kanałami zbierającymi (CD). Panel C pokazuje CD w rdzeniu nerkowym, z punktowym wybarwianiem po stronie boczno-bocznej (strzałki). Panel D pokazuje warstwę mięśni gładkich (Sm) i nabłonek moczowy (Ur) moczowodu. Panele od E do H pokazują kolonizację DSTYK z receptorami czynnika wzrostu fibroblastów (FGF). Analiza immunofluorescencyjna w rozwijającej się nerce myszy (zarodkowy dzień 15.5) pokazuje kolonoskopię DSTYK (czerwony) z receptorem FGF (FGFR1; zielony) (panel E), receptorem FGF 2 (FGFR2; zielony) (panele F, G i H) i E-kadheryna (panel H, niebieski). W panelu I wykazano, że knockdown DSTYK hamuje fosforylację zależną od FGF kinazy i 2 regulowanej sygnałem pozakomórkowym (ERK i 2); siRNA knockdown DSTYK w komórkach 293T z niedoborem surowicy wykazuje znaczące obniżenie poziomu DSTYK po 96 godzinach od porażenia. Stymulacja FGF znacząco zwiększa fosforylowane ERK (pERK i 2), ale knockdown DSTYK znosi fosforylację ERK za pośrednictwem FGF. Dehydrogenaza aldehydu glicerynowego-3-fosforanu (GAPDH) została użyta jako kontrola obciążenia. MM oznacza mezenchymię metanfonową i pączek moczowodu UB.
DSTYK ma uderzający rozkład związany z błoną w komórkach pochodzących z mezenchymali wszystkich głównych narządów (ryc. S3 w dodatku uzupełniającym). W rozwijającej się nerce myszy ulega ekspresji na niskich poziomach w strefie nerczycowej, ale jest silniej wyrażana w dojrzewających nabłonkach kanalików, z najbardziej widoczną ekspresją w rdzeniu i brodawce (Ryc. S3G, S3H i S3I w Dodatkowym dodatku) . W poporodowych myszach i nerkach ludzkich pediatrycznych, DSTYK jest wykrywany w boczno-bocznych i szczytowych błonach wszystkich nabłonków rurkowych (Figura 2A do 2D i Fig. Ma on zarówno podstawno-boczną, jak i cytoplazmatyczną dystrybucję w cienkiej wstępującej kończynie pętli Henle a i dystalnym kanalikowanym kanaliku, ale ekspresja jest ograniczona do błon czołowych i boczno-bocznych w kanale zbiorczym, w tym głównych i interkalowanych komórek (Figura 2A do 2D i ryc
[patrz też: bliznowiec po operacji, kardiolog garwolin, pielęgnowanie chorego nieprzytomnego ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: bliznowiec po operacji kardiolog garwolin pielęgnowanie chorego nieprzytomnego