Spośród nich 24 te warianty zmieniające białka były wspólne dla tych dwóch pacjentów (warianty missense, nonsense lub splice-site) (Tabela Tylko 2 z tych 24 SNV, zarówno na chromosomie 1q25-1q41, mapowane do interwałów łączących. Testy kontrolne za pomocą sekwencjonowania Sangera wykryły oba SNV u wszystkich chorych i obowiązkowego nosiciela w rodzinie. Jeden z tych SNV (p.A111V w TIMM17A) był powszechny wśród osób o sardyńskim pochodzeniu (częstość mniejszych alleli, 0,47). Drugi wariant, kanoniczne SNV splodo-dawcy w pierwszej zasadzie po eksonie 2 (ok. 654 + G . A) DSTYK, kodujące...
Łóżka do masażu to rodzaj łóżek zaprojektowanych specjalnie do sesji masażu leczniczego. Są one zazwyczaj szersze i dłuższe niż tradycyjne łóżka, z różnymi funkcjami zaprojektowanymi w celu zwiększenia komfortu i relaksu użytkownika.
Jedną z kluczowych cech łóżek masujących jest możliwość regulacji zagłówka i podłokietników. Pozwalają one terapeucie ustawić klienta w najwygodniejszej i najskuteczniejszej pozycji dla określonej techniki masażu. Zagłówek można również regulować, aby zapewnić podparcie szyi, ...
Molekularne przyczyny wielu nowotworów hematologicznych pozostają niejasne. Do tych nowotworów należą przewlekła białaczka obojętnochłonna (CNL) i nietypowa (BCR-ABL1-ujemna) przewlekła białaczka szpikowa (CML), z których oba są diagnozowane na podstawie ekspansji komórek granulocytarnych i wykluczenia genetycznych czynników motorycznych, o których wiadomo, że występują w innych nowotworach mieloproliferacyjnych i mieloproliferacyjno-mielodysplastycznych nowotworach pokrywających się. Metody
Aby zidentyfikować potencjalne czynniki genetyczne w tych zaburzeniach, wykorzystaliśmy zintegrowane p...
