Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 5
Spośród nich 24 te warianty zmieniające białka były wspólne dla tych dwóch pacjentów (warianty missense, nonsense lub splice-site) (Tabela Tylko 2 z tych 24 SNV, zarówno na chromosomie 1q25-1q41, mapowane do interwałów łączących. Testy kontrolne za pomocą sekwencjonowania Sangera wykryły oba SNV u wszystkich chorych i obowiązkowego nosiciela w rodzinie. Jeden z tych SNV (p.A111V w TIMM17A) był powszechny wśród osób o sardyńskim pochodzeniu (częstość mniejszych alleli, 0,47). Drugi wariant, ka...