Rozpoznanie opiera się na zespole objawów ogólnych i miejscowych. Gdy pojawiają się bóle w krtani, bóle w czasie połykania, duszność, wysoka ciepłota ciała i dreszcze, a badanie krtani wykazuje charakterystyczne obrzęki wałowate, bladowodniste, możemy rozpoznać ropowicę krtani. Niekiedy wygórowanie ograniczone do pewnych okolic, przetoka lub martwaki ułatwiają rozpoznanie. Rozpoznanie różnicowe powinno być dokonane z ostrym obrzękiem krtani, z urazem krtani, ciałem obcym okolicy zatoki gruszkowatej lub głównej części przełyku. Ostry obrzęk krtani występuje jednak znacznie szybciej ...
CNL jest diagnozowana na podstawie ekspansji neutrofili zarówno w szpiku kostnym, jak i we krwi (segmentowane neutrofile i formy prążków,> 80% białych krwinek) i jest klasyfikowana jako nowotwór mieloproliferacyjny, zgodnie z kryteriami diagnostycznymi Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). (Próbka histopatologiczna pacjenta z CNL jest przedstawiona na ryc. S1 w Dodatku Aneks, dostępna z pełnym tekstem tego artykułu na stronie.) Nietypowy CML charakteryzuje się dysplazją granulocytową i zwiększoną liczbą prekursorów neutrofili zarówno we krwi obwodowej, jak i szpiku kostnym (typowo .10% komórek...
Tylko 0,3% osób białych (14 z 4300) w tej bazie danych ma rzadko uszkadzające warianty missense DSTYK wpływające na całkowicie zachowane pozycje u ssaków (11 wariantów z mniejszą częstością alleli <0.001), co wskazuje na znaczny nadmiar ciężaru rzadkich wariancji uszkadzających u osób z wrodzonymi wadami nerek i dróg moczowych (7 z 311 chorych [2,3%], iloraz szans, 7,1; P = 0,0003 według dokładnego testu Fishera). Wszechobecna ekspresja DSTYK na błonach komórkowych
Rycina 2. Rycina 2. Ekspresja DSTYK w badaniach ludzkiego i mysiego układu moczowego i małych interferujących RNA (siR...
