Spośród nich 24 te warianty zmieniające białka były wspólne dla tych dwóch pacjentów (warianty missense, nonsense lub splice-site) (Tabela Tylko 2 z tych 24 SNV, zarówno na chromosomie 1q25-1q41, mapowane do interwałów łączących. Testy kontrolne za pomocą sekwencjonowania Sangera wykryły oba SNV u wszystkich chorych i obowiązkowego nosiciela w r...
Wychodząc z założenia, że ostre zapalenie kłębków nerkowych jest pochodzenia alergicznego, niektórzy zalecają leczenie antystyną (antistin), Leczenie rozpoczyna się od dawki 0,4-0,6 na dobę, stosowanej częściowo doustnie w kołaczykach a 0,1, częściowo domięśniowo w dawce 01. Jeżeli te dawki nie wywołują nudności ani wymiotów, można je zwięk...
Dziesięć lat temu lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, którego podziwiałem, wydawał się nie na miejscu. Jego skuteczność nie wynikała z pośpiechu między pacjentami, ale z tak dobrego ich poznania, że jego zapisy były łatwe i szybkie. Nagle jednak rozproszył się, tracąc kontrolę nad szczegółami życia swoich pacjentów. Osunął się na bok, z k...