-
Odróznia sie 4 postacie zaburzeni przedsionkowo – komorowego
Odróżnia się 4 postacie zaburzeni przedsionkowo – komorowego, mianowicie: 1) zaburzenie przewodzenia podniet polegające tylko na przedłużeniu czasu trwania przewodzenia (odcinka P-Q) 2) częściowy blok przedsionkowo-komorowy 3) periodyka Wenckebacha 4) blok zupełny przedsionkowo-komorowy. Najlżejszą postacią zaburzenia przewodzenia przedsionkowo-komorowego jest takie, w którym pomimo przedłużenia czasu przewodzenia każda podnieta przechodząc z przedsionka na komorę wyzwala prawidłowy jej skurcz, chociaż i opóźniony. W cięższym zaburzeniu czas trwania przewodzenia podniety z przedsionka na komorę przy każdej ewolucji serca jest dłuższy niż prawidłowy, lecz stale jednakowo długi. Niektóre podniety dochodząc do komory zastają ją w stanie odrętwienia i dlatego nie wywołują skurczu komory. Następuje wtedy niezupełne rozkojarzenie pracy przedsionków i komór (dissociatio atrioventricu laris…
-
W bloku przedsionkowo – komorowym zupelnym:
-
Mianowicie w rozkojarzeniu zatokowo – przedsionkowym:
Mianowicie w rozkojarzeniu zatokowo – przedsionkowym: 1) w prawidłowym poza tym elektrokardiogramie stwierdza się dłuższe okresy P-P stanowiące wielokrotność dokładną (2-4-krotną) normalnych P-P, takiej dokładności me ma w innych niemiarowościach pochodzenia zatokowego; 2) ucisk na zatokę szyjną, pobudzając nerw błędny, wywołuje częstsze występowanie dłuższych odstępów p-p, natomiast wysiłek fizyczny przyśpieszając czynność serca może spowodować zniknięcie rozkojarzenia. Rozpoznać rozkojarzenie zatokowo-przedsionkowe można tylko w przypadkach miarowej czynności serca, ponieważ w niemiarowości zatokowej nie podobna z czasu trwania okresu p-p wnosić o stanie przewodzenia zatokowo-przedsionkowego. Zaburzenie przewodzenia śród przedsionkowego wywołuje zmiany dotyczące załamka P, mianowicie: 1) czas jego trwania jest wydłużony ponad 0,1 sekundy 2) załamek P jest już to dodatni, już to…
-
Rózni sie ono od tetna rzadkiego
Różni się ono od tętna rzadkiego, powstającego wskutek zaburzeń pobudliwości oraz kurczliwości, tym, że częstość tętna równa się liczbie uderzeń koniuszkowych serca czy też liczbie skurczów serca. Zaburzenie przewodzenia przedsionkowo komorowego może doprowadzić do zupełnego rozkojarzenia pracy przedsionków komór (dissociatio atrioueruricularis completa) ,tzw. zupełnego bloku sercowego. Cechuje go całkowite wyzwolenie się komór spod kierownictwa węzła zatokowego Keith-Flacka. Komory kurczą się teraz tylko pod wpływem samorodnych podniet w nich powstających, przy tym własnym rytmem wynoszącym mniej więcej 30-40 skurczów na minutę, Z przedsionków na komory nie przechodzi już żaden bodziec.
-
Wyjatki zdarzaja sie nadzwyczaj rzadko
Wyjątki zdarzają się nadzwyczaj rzadko. Tak Henryk Rasolt opisał z tegoż Oddziału przypadek trwałego bloku arboryzacyjnego czyli osoby w wieku 24 lat, w której nie było zupełnie objawów niewydolności serca ani odchyleń w zakresie narządu krążenia. Rozkojarzenia w zakresie ramion pęczka Paladino-Hisa, zwłaszcza zaś przedsionkowo-komorowe rokują nieco lepiej, lecz wciąż jeszcze poważnie. Najpomyślniej rokują zaburzenia zatokowo przedsionkowe i odosobnione przedsionkowo komorowe. Zaburzenia ciężkie, powstające ostro, mogą wieść do zgonu w bardzo już krótkim czasie.
-
Odmienna postac zaburzenia przewodzenia podniet w drogach przewodzacych stanowi zespól Wolff – Parkinson – Whitea
-
Jezeli tetno jest naprzemienne, to najpierw powracaja tony odpowiadajace skurczom silniejszym, a dopiero pózniej zalezne od skurczów slabszych
Jeżeli tętno jest naprzemienne, to najpierw powracają tony odpowiadające skurczom silniejszym, a dopiero później zależne od skurczów słabszych. Prócz ciężkich zmian organicznych w mięśniu sercowym, spostrzega się tętno naprzemienne podczas napadów napadowego kołatania serca, a to, gdy wskutek nadmiernego przyśpieszenia czynności serca mięsień sercowy nie może szybko przystosować się do nowych warunków. Rokowanie. Tętno naprzemienne, powstające w napadowym kołataniu, nie ma większego znaczenia. Tętno naprzemienne przerywane (pulsus alternans intermiuens), zależne od zmian anatomicznych mięśnia sercowego, może ustępować z poprawą czynności serca oraz z poprawą krążenia.
-
Rokowanie w zaburzeniach przewodzenia podniet w sercu zalezy od przyczyny je wywolujacej, od rodzaju zaburzenia i jego stopnia
Rokowanie w zaburzeniach przewodzenia podniet w sercu zależy od przyczyny je wywołującej, od rodzaju zaburzenia i jego stopnia. Zaburzenia organiczne, zwłaszcza trwałe, rokują gorzej. Najczęściej są to zakłócenia przewodzenia stojące w związku przyczynowym z miażdżycą naczyń wieńcowych serca, błonicą, durem osutkowym, rozległymi bliznami w układzie przewodzenia. Zaburzenia organiczne bywają jednak także przejściowe, jak np. zaburzenia ustępujące po wessaniu się licznych wybroczyn w układzie przewodzącym, po leczeniu przeciwkiłowym itp.
-
ROZPOZNANIE I ROKOWANIE W CHOROBACH NARZADU KRAZENIA
ROZPOZNANIE I ROKOWANIE W CHOROBACH NARZĄDU KRĄŻENIA . Rozpoznanie. Po stwierdzeniu zmian w narządzie krążenia rozpoznanie ma za zadanie określić jego stan anatomiczny, czynnościowy i potencjalny. W rozpoznaniu anatomicznym ustala się zmiany anatomiczno patologiczne, wzgl. zboczenia rozwojowe, w czynnościowym zaburzenia czynności, w potencjalnym sprawność narządu, czyli rozpiętość jego zdolności przystosowania się do potrzeb ustroju.
-
Zespól Wolff-Parkinson-Whitea spostrzega sie czesto u osób mlodych ze zdrowym narzadem krazenia
Zespół Wolff-Parkinson-Whitea spostrzega się często u osób młodych ze zdrowym narządem krążenia, przy tym może on być skojarzony z zespołami komorowymi prawidłowymi albo utrzymuje się czas dłuższy. Pochodzenie zespołu Wolff-Parkinson-Whitea nie jest jeszcze wyjaśnione. Niektórzy przypisują go przechodzeniu niektórych podniet z przedsionka na prawą komorę poprzez pęczek Kent-Faladino, zatem drogą krótszą niż zwykła. Rozkojarzenie podwsierdziowych rozgałęzień lewego ramienia pęczka Paladino – Hisa w przegrodzie między komorowej (tzw. blok arboryzacyjny) cechują w elektrokardiogramie: 1) wydłużenie P-R 2) atypowość we wszystkich trzech odprowadzeniach zespołów komorowych Zaburzenia przewodzenia w mięśniu sercowym mianowicie: a) przedłużenie czasu trwania (rozszerzenie) QRS powyżej 0,1 sekundy b) rozszczepienie, zgrubienia i małe rozmiary załamków, nie przekraczające zazwyczaj 0,5 m…
-
Poleca sie takze ostrozne leczenie naparstnica
Poleca się także ostrożne leczenie naparstnicą. Obniża ona wprawdzie przewodzenie i sama może wywoływać jego zaburzenie, lecz poprawiając krążenie wywiera nieraz dodatni wpływ na właściwości automatyczne mięśnia sercowego. Obniżenie małymi dawkami częstości tętna może przewyższać bezpośredni ujemny wpływ na przewodzenie i pośrednio wieść do jego poprawy. Naparstnica nadto wzmaga pobudliwość ośrodków trzeciorzędnych wytwarzania podniet. Toteż w zupełnym rozkojarzeniu przedsionkowo-komorowym, kiedy komory rządzą się same, naparstnica przez pobudzenie tych ośrodków może powiększyć częstość skurczów komór i w ten sposób poprawić krążenie.
-
W odprowadzeniach przedsercowych dwubiegunowych CF 1 i CF 2 oraz jednobiegunowych V1 V 2 dla bloku prawego ramienia jest cechujace – nieduzy, szeroki, karbowany zalamek R
-
Wyrazne tetno naprzemienne zdarza sie stosunkowo rzadko
Wyraźne tętno naprzemienne zdarza się stosunkowo rzadko. Jeżeli jest trwałe (pulsus altemans permanens), świadczy ono zawsze o ciężkiej zmianie organicznej mięśnia sercowego. Najczęściej spotyka się je w chorobach, które wiodą do niewydolności lewej komory, zwłaszcza w marskości nerek. Tętno naprzemienne kojarzy się często z rytmem cwałowym i z innymi objawami ciężkiego uszkodzenia mięśnia sercowego. Czasami stwierdza się je tylko po wysiłku.
-
ZABURZENIA KURCZLIWOSCI MIESNIA SERCOWEGO (INOTROPOWE)
ZABURZENIA KURCZLIWOŚCI MIĘŚNIA SERCOWEGO (INOTROPOWE). Zaburzenia kurczliwości mięśnia sercowego wiodą do powstania tętna nierównego (pulsus inaequalis), cechującego się nierównomierną wysokością fal. Skurcze słabsze mogą być bezskuteczne, wtedy powstaje tętno przerywane (pulsus intermiuens), a jeżeli skurcz bezskuteczny występuje po każdym skurczu prawidłowym tętno rzadkie (pulsus rarus). Od tętna rzadkiego, zależnego od skurczów dodatkowych (pulsus rarus extrasystolicus), tętno to różni się tym, że w pracy serca nie ma przerwy wyrównawczej. Jeżeli następuje zupełnie regularnie na przemian skurcz prawidłowy i słaby, to powstanie tętno naprzemienne (pulsus alternans).
-
Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 5
Spośród nich 24 te warianty zmieniające białka były wspólne dla tych dwóch pacjentów (warianty missense, nonsense lub splice-site) (Tabela Tylko 2 z tych 24 SNV, zarówno na chromosomie 1q25-1q41, mapowane do interwałów łączących. Testy kontrolne za pomocą sekwencjonowania Sangera wykryły oba SNV u wszystkich chorych i obowiązkowego nosiciela w rodzinie. Jeden z tych SNV (p.A111V w TIMM17A) był powszechny wśród osób o sardyńskim pochodzeniu (częstość mniejszych alleli, 0,47). Drugi wariant, kanoniczne SNV splodo-dawcy w pierwszej zasadzie po eksonie 2 (ok.
-
Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 4
Testy immunohistochemiczne przeprowadzono z użyciem przeciwciała anty-DSTYK (zwanego również numerem dostępu do przeciwciała anty-RIP5, numer dostępu do bazy wiedzy o białkach uniwersalnych, numer katalogowy Q6XUX3, sc-162109, Santa Cruz Biotechnology) na tkankach zatopionych w parafinie za pomocą ciepła -indukowane pobieranie antygenu. Testy immunofluorescencyjne przeprowadzono przy użyciu następujących przeciwciał: przeciwciało anty-RIP5, przeciwciała przeciwko receptorom czynnika wzrostu fibroblastów (FGF) i 2 (odpowiednio przeciwciała anty-FGFR1 i anty-FGFR2), przeciwciało przeciwko akwaporynie-2, oraz przeciwciało przeciwko e-kadherynie (patrz Dodatek dodatkowy). Nizinio danio pręgowany Oligomery morfolinowe zaprojektowano tak, aby blokowały dendykę danczego (numer referencyjnego numeru referencyjnego Narodowego Centrum Biotechnologii, NM_205627.2), dawcę ekwipotencjalnego eksonu 9 i skracały lub usuwały domenę kinazową wiążącą ATP. Wstrzyknięcia Morpholino przeprowadzono również w homozygotach…
-
Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 3
Inni dotknięci członkowie rodziny nie mieli dowodów na dysfunkcję nerek podczas ostatniej wizyty kontrolnej. Siedmiu członków rodziny zostało sklasyfikowanych jako nietkniętych na podstawie normalnych badań ultrasonograficznych jamy brzusznej i prawidłowej czynności nerek, a sześciu z nich zostało sklasyfikowanych jako mających nieznany fenotyp ze względu na niedostępne lub nieokreślone badania ultrasonograficzne. Tabela 1. Tabela 1.
-
Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 2
Identyfikacja mutacji DSTYK w rodzinie z wrodzonymi nieprawidłowościami nerek i układu moczowego oraz spektrum mutacji i fenotypów u niepowiązanych pacjentów. Panel A pokazuje rodowód badanej rodziny. Kwadraty reprezentują członków rodziny męskiej, kręgi członków rodziny żeńskiej, osoby dotknięte czarnymi symbolami, białe symbole osób nie dotkniętych chorobą, szare symbole nieznanego fenotypu, czerwone ciałka stałe nosicieli mutacji DSTYK i czerwone kółka bez znaku nośności mutacji; cięcia wskazują na zmarłych członków rodziny. Panel B pokazuje analizę sprzężeń identyfikującą pięć regionów (strzałki) genomu osiągających maksymalny oczekiwany wynik LOD 1,5.
-
Totez nie wolno w zadnym przypadku ograniczac sie tylko do wysluchania opowiadania chorego, lecz nalezy kierowac wywiadami, unikajac wszakze sugestii
-
Poza malarią – przyczyny gorączki w ambulatoryjnych tanzańskich dzieciach AD 3
Jeśli spełnione zostały kliniczne kryteria rozpoznania zakażeń ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV), dobrowolne badanie na obecność wirusa HIV zostało zaproponowane opiekunowi dziecka. Jeśli podczas pierwszej wizyty nie można było przeprowadzić diagnostyki klinicznej lub laboratoryjnej, zaplanowano wizytę kontrolną na 7 dzień, kiedy ponownie przeprowadzono identyczną, pełną ocenę kliniczną i laboratoryjną dla pacjentów, u których utrzymująca się gorączka lub pojawiły się nowe objawy. Badania mikrobiologiczne i inne badania We wszystkich przypadkach pobierano próbki krwi (5 ml) oraz wymazy z nosa i gardła do badań mikrobiologicznych (hodowle i szybkie testy) na miejscu oraz dalszej analizy serologicznej i molekularnej w Szwajcarii i Stanach Zjednoczonych. Przeprowadzono systematyczny zestaw badań dla wszystkich pacjentów (ryc.
-
Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 7
DSTYK wykryto również we wszystkich warstwach przejściowego nabłonka moczowodowego oraz w moczowodowych komórkach mięśni gładkich (Figura 2D). Morpholino Knockdown w danio pręgowany Aby zbadać rolę DSTYK w rozwoju embrionalnym, przeprowadziliśmy knockdown ortologa u danio pręgowanego. Przy maksymalnym obezwładnieniu zarodki wykazały opóźnienie wzrostu, o czym świadczą małe płetwy, nieprawidłowa morfogeneza ogona i utrata bicia serca (ryc. S6 w dodatkowym dodatku); obserwowaliśmy również malformacje kloaki, które odpowiadają niższym zaburzeniom układu moczowo-płciowego u ssaków i defektom w rozwoju żuchwy, a także specyficznej utracie mediany fałdy płetw.
-
Poza malarią – przyczyny gorączki w ambulatoryjnych tanzańskich dzieciach AD 2
Szpital Okręgowy im. Franciszka w Ifakara, dystrykt Kilombero, Tanzania. Produkt Ifakara był kiedyś wysoce endemiczny w leczeniu malarii, ale w czasie badania tylko około 7% pacjentów z gorączką miało parazytemię. Rozszerzony program szczepień w Tanzanii obejmował szczepki: Calmette-Guérin, błoniczo-tężcowe-krztuśce, polio, wirusowe zapalenie wątroby typu B i odrę (ale nie szczepionki pneumokokowe ani szczepionki Haemophilus influenzae), a zasięg choroby wynosił od 80% do 90%.
-
Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 6
Tylko 0,3% osób białych (14 z 4300) w tej bazie danych ma rzadko uszkadzające warianty missense DSTYK wpływające na całkowicie zachowane pozycje u ssaków (11 wariantów z mniejszą częstością alleli <0.001), co wskazuje na znaczny nadmiar ciężaru rzadkich wariancji uszkadzających u osób z wrodzonymi wadami nerek i dróg moczowych (7 z 311 chorych [2,3%], iloraz szans, 7,1; P = 0,0003 według dokładnego testu Fishera). Wszechobecna ekspresja DSTYK na błonach komórkowych Rycina 2. Rycina 2. Ekspresja DSTYK w badaniach ludzkiego i mysiego układu moczowego i małych interferujących RNA (siRNA).
-
Onkogenne Mutacje CSF3R w przewlekłej białaczce neutrofilowej i nietypowym CML
Molekularne przyczyny wielu nowotworów hematologicznych pozostają niejasne. Do tych nowotworów należą przewlekła białaczka obojętnochłonna (CNL) i nietypowa (BCR-ABL1-ujemna) przewlekła białaczka szpikowa (CML), z których oba są diagnozowane na podstawie ekspansji komórek granulocytarnych i wykluczenia genetycznych czynników motorycznych, o których wiadomo, że występują w innych nowotworach mieloproliferacyjnych i mieloproliferacyjno-mielodysplastycznych nowotworach pokrywających się. Metody Aby zidentyfikować potencjalne czynniki genetyczne w tych zaburzeniach, wykorzystaliśmy zintegrowane podejście głębokiego sekwencjonowania w połączeniu z badaniem przesiewowych komórek pierwotnej białaczki uzyskanych od pacjentów z CNL lub atypową CML przeciwko panelom małych, interferujących RNA specyficznych dla kinazy tyrozynowej lub inhibitorów kinaz drobnocząsteczkowych. Potwierdziliśmy kandydujące onkogeny przy użyciu testów transformacji in vitro, a wrażliwości na leki potwierdzono za pomocą…
-
Mutacje w DSTYK i dominujące wady rozwojowe dróg moczowych AD 8
W efekcie nie pośredniczyła bezpośrednia fizyczna interakcja DSTYK z FGFR2 (ryc. S12 w dodatkowym dodatku). W połączeniu z kolokalizacją DSTYK z FGFR1 i FGFR2, dane te implikują DSTYK za sygnalizacją FGF. Dyskusja Rozwój nerek i dróg moczowych jest zorganizowany przez serię sygnałów indukcyjnych między mezenchymem metanephrycznym a moczowodem, a każde zakłócenie tej wzajemnej sygnalizacji prowadzi do zaburzeń rozwojowych.